• L' association Française du vitiligo ( AFV) sort la toute première bande dessinée sur cette maladie de peau. Le vitiligo et nous... Ecrite en collaboration avec le   PR Julien Sèneschel, dermatologue au CHU de Bordeau, et un groupe de jeunes étudiants de  l'AFV, accompagnés de deux psychologues cliniciennes, la bd met des mots et des images sur des situations du quotidien.

    Apparition des taches blanches, épreuve du miroir, comparaison avec les autres, regards des gens, relations amoureuses, diagnostic de la maladie, traitements... 28 histoires à destination des jeune de 17 à 25 ans pour les aider à mieux vivre, mieux comprendre et mieux communiquer autour d'eux.
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  • Une goutte de sang suffit.
    Pour réaliser le dépistage génétique au cas par cas. Le seul proposer à ce jour, une goutte de sang suffit. Prélever au talon du bébé à la naissance et déposée sur un buvard comme pour les autres tests ( biochimiques) utilisés pour le dépistage néonatal de maladies proposé à tous les nouveaux nés en France; en tout, ce sont treize maladies dont le pronostic a été transformé par un régime ou des médicaments dès leur identification.

    La SMA est la deuxième maladie génétique en termes de fréquence chez l'enfant, comparable à celle de la mucoviscidose, elle concerne 1/10000 naissances ( 80 à 120 nouveaux cas par an en France). Cette affection gravissime se caractérise par la mort des motoneurones de la moelle épinière, ce qui se traduit par une faiblesse musculaire, une paralysie progressive ( motrice exclusivement, sans atteinte intellectuelle ).


    Et dans sa forme la plus grave ( la plus fréquente avec plus de 90 % de ces nouveaux nés) par la nécessité d'une assistance respiratoire permanente avant l'âge de 2 ans. la SMA représente la principale cause génétique de mortalité infantile.

    Des traitements? De l'identification des gènes à l'origine de la maladie sont nés trois traitements dont les indications respectives sont fonction de l'âge et des contraintes propres à chaque enfant. Vôtre médecin sera apte à vous conseiller.


    Dépistage précoce.

    Reconnaître les signes...
    Hypotonie, absence de réflexes, difficultés respiratoires et à déglutir, etc, chez le nourrissons, quel que soit l'âge, ainsi que pleurs et toux faibles chez les plus jeunes ( entre 0 et 6 mois). Un site pour aider.
    signesdelasma.fr.
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  • En 2009 trois chercheurs américains se sont vu décerner le Prix Nobel de Médecine pour leurs travaux exceptionnels en biologie et génétique, qui ont permis la compréhension des mécanismes de protection de l'ADN au coeur des cellules.

     Le mot télomère vient du grec telos ( fin) et meros ( partie).


    Dans les années 80, les professeurs Elizabeth Blackburn, Carol Greider, et Jack szostak, collaborent afin d'étudier les mécanismes de protection et de réparation des chromosomes lors de la mitose cellulaire. Les cellules de l'organisme se reproduisent régulièrement par un processus de division appelé mitose, la cellule initiale se scindant en deux cellules filles identiques qui contiennent le même matériel génétique.

    Il se produit pas moins de deux trillons de mitoses dans le corps humain chaque jour, ce qui permet de remplacer les cellules mortes ou abimées. Ce grand nombre fait supposer la survenue d'erreurs, c'est pourquoi les chercheurs ont émis l'hypothèse d'un  système de protection des chromosomes.

    Deux découvertes en une ; télomères et télomérase.

    Situés aux extrémités de chaque chromosomes, les télomères jouent un rôle de protection au moment de la séparation du matériel génétique. En effet à chaque division, ils raccourcissent légèrement, sacrifiant leur intégrité pour protéger celle des chromosomes. Le raccourcissement progressif des télomères finit par provoquer la mort de la  cellule , appelée sénescence.

    Les trois scientifiques ont également identifié une enzyme, baptisée télomérase, capable de rallonger les télomères et donc de prolonger la vie des cellules. Ils ont remarqué que cette enzyme n'était active que dans les cellules sénescentes et germinales. Plus le nombre de cellules sénescentes est grand, plus le vieillissement de l'organisme accélère: la longévité est donc directement liée à la longueur des télomères.
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  • On nomme rhumatismes l'ensemble des maladies ostéoarticulaires, c'est à dire touchant les os et les articulations. dans le langage courant, on parle souvent de " rhumatismes" pour évoquer les douleurs des articulations liées à l'arthrose. Celle ci est certes la maladie rhumatismale la plus fréquente mais il existe un grand nombre d'autres affections rhumatismales douloureuses et invalidantes qui sont des maladies inflammatoires ou liées à un dysfonctionnement du système immunitaire  polyarthrite rhumatoïde, spondyloarthrite ankylosante...par exemple.

    Toutes ces maladies rhumatismales sont responsables d'un handicap physique. Et contrairement à ce que l'on croit souvent, elles ne concernent pas que les personnes âgées. en effet, la polyarthrite rhumatoïde touche essentiellement de jeunes adultes et l'arthrite juvénile idiopathique est une forme grave d'arthrite touchant les enfants.

    Les douleurs articulaires ainsi que les raideurs matinales sont des symptômes communs à toutes ces maladies. La douleur  est déclenchée et augmentée par le mouvement; elle cesse en générale au repos.
    Médications! 
    Voir vôtre médecin
    en parler avec vôtre pharmacien.
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  • Le bacille de la tuberculose.1843-1910.

    Le scientifique Robert Koch a posé les bases d'une approche scientifique de la bactériologie. Il a développé un substrat sous forme de gelée qui permet de cultiver les bactéries.
    Cette invention de la culture de souches bactériologiques lui a permis d'identifier les bacilles de la tuberculose et du choléra.

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